Deficitul de dizaharidaze

Deficitul de dizaharidaze înseamnă activitate redusă a enzimelor de la marginea în perie a intestinului subțire, care descompun dizaharidele în zaharuri mai simple. Printre acestea se numără lactaza, zaharaza-izomaltaza și alte enzime. Dacă digestia este insuficientă, carbohidratul rămâne în lumen, atrage apă și devine substrat pentru fermentația bacteriană. Pot apărea balonare, zgomote intestinale, durere, gaze și diaree, dar simptomele nu arată singure ce enzimă este afectată.

Ce enzime sunt implicate

Lactaza ajută la digestia lactozei din lapte, iar zaharaza-izomaltaza descompune zaharoza și o parte din amidon. Contribuie și maltaza, precum și alte activități enzimatice. Deficitul poate viza o singură enzimă sau mai multe, poate avea intensități diferite și se poate manifesta doar după o anumită porție. Expresia „intoleranță la carbohidrați” este, prin urmare, prea generală pentru un autodiagnostic.

Forme ereditare și dobândite

Variantele genetice pot reduce activitatea zaharazei-izomaltazei sau a lactazei din copilărie ori pot deveni relevante mai târziu. Scăderea dobândită poate apărea după afectarea mucoasei intestinului subțire prin infecție, boală celiacă, inflamație sau altă afecțiune. Uneori activitatea enzimei se îmbunătățește după tratarea cauzei principale. Copiii și adulții pot avea manifestări diferite, de aceea diagnosticul nu trebuie bazat doar pe reacția la un singur aliment.

Prin ce diferă de alergie

Deficitul de dizaharidaze ține de digestia carbohidraților și produce de obicei simptome intestinale dependente de doză. Alergia alimentară este un răspuns imun la o proteină și poate provoca urticarie, edem, respirație șuierătoare, vărsături sau o reacție generalizată. Cele două pot coexista, dar eliminarea unui produs lactat fără clarificarea cauzei nu înlocuiește evaluarea alergologului sau gastroenterologului.

Cum se evaluează

Înaintea testării poate fi util un jurnal scurt al alimentelor și simptomelor: notați alimentul și porția, intervalul până la apariția reacției, dacă aceasta a urmat laptelui, zaharozei, amidonului sau altui ingredient și dacă gătirea obișnuită a schimbat toleranța. Jurnalul nu stabilește diagnosticul, dar ajută medicul să aleagă un test proporționat și să evite restricțiile inutile. Testele respiratorii trebuie interpretate în context, deoarece pregătirea, tranzitul intestinal și microbiota pot influența rezultatul.

Metoda depinde de enzima suspectată și de vârstă. Se pot folosi teste respiratorii după o încărcare controlată, teste genetice sau măsurarea activității dizaharidazelor într-o probă de mucoasă duodenală. Pentru zaharaza-izomaltaza, analiza enzimatică a țesutului este descrisă ca metodă de referință, dar este invazivă și nu este necesară tuturor. Înaintea testului, clarificați ce măsoară, cât de bine este validat și cum ar schimba rezultatul conduita.

Cum se adaptează alimentația

Dacă toleranța se schimbă, reintroduceți alimentele treptat și unul câte unul, pentru a păstra legătura dintre porție și simptome. Această abordare este mai informativă decât excluderea simultană a multor produse.

De obicei nu este necesară excluderea definitivă a tuturor carbohidraților. Medicul sau dieteticianul poate reduce temporar zahărul specific, ajusta porția, împărți alimentul pe parcursul zilei și reevalua toleranța. Restricțiile nu trebuie să elimine inutil calciul, energia, fibrele și alți nutrienți. Extinderea listei de interdicții pe cont propriu poate reduce calitatea dietei și poate face mai dificilă identificarea alimentului care provoacă efectiv simptomele.

Când este necesară evaluarea medicală

La copil, autodiagnosticul prelungit nu trebuie să înlocuiască evaluarea: simptomele repetate pot reflecta boala celiacă, inflamația sau o altă cauză care necesită tratament separat.

Cereți sfatul medicului dacă apar sânge în scaun, diaree persistentă, scădere în greutate, anemie, simptome nocturne, creștere insuficientă la copil, febră sau durere severă. Aceste semne pot indica inflamație, infecție, malabsorbție sau altă afecțiune, nu doar un deficit enzimatic izolat. Umflarea rapidă, dificultatea de respirație sau urticaria generalizată necesită ajutor urgent, deoarece pot indica o alergie și nu o simplă reacție alimentară.

Concluzie

Deficitul de dizaharidaze descrie o problemă specifică de digestie a zaharurilor în intestinul subțire. Diferă de alergie și de malabsorbția generală, poate fi ereditar sau dobândit, iar simptomele depind de enzimă și doză. Abordarea practică este confirmarea cauzei probabile, limitarea doar a alimentelor necesare și păstrarea unei alimentații complete.

Surse

• Genetic and acquired sucrase-isomaltase deficiency: A clinical review
• Disaccharidase deficiencies and carbohydrate malabsorption — clinical review
• Hydrogen and methane breath testing in gastrointestinal disorders — consensus and clinical guidance
• Food allergy: a practice parameter update — clinical guidance