Test genetic pentru mutația MTHFR (A1298C și C677T)

Testul genetic pentru mutația genei MTHFR (metilentetrahidrofolați reductază) a devenit un instrument important în domeniul medicinei și nutriției.

Acest test permite identificarea prezenței mutațiilor în două variante principale: A1298C și C677T. Aceste mutații pot influența metabolismul folatului și al altor vitamine din grupul B, ceea ce, la rândul său, poate afecta sănătatea unei persoane.

Ce este MTHFR?

Gena MTHFR este responsabilă pentru sinteza unei enzime care joacă un rol cheie în metabolismul folatului.

Folatul este necesar pentru sinteza ADN-ului, precum și pentru funcționarea corectă a sistemului nervos. Mutatiile din această genă pot duce la scăderea activității enzimei, ceea ce poate provoca diverse probleme de sănătate.

Mutatiile A1298C și C677T

Există mai multe variante de mutații ale genei MTHFR, dar cele mai studiate sunt A1298C și C677T.

Fiecare dintre aceste mutații are propriile sale caracteristici:

• A1298C: Această mutație poate reduce activitatea enzimei cu 30-50%. Este asociată cu un risc crescut de anumite afecțiuni, cum ar fi depresia și migrenele.
• C677T: Această mutație este mai frecventă și poate reduce semnificativ activitatea MTHFR, în special în forma homozigotă. Este asociată cu un nivel crescut de homocisteină în sânge, ceea ce reprezintă un factor de risc pentru bolile cardiovasculare.

De ce să efectuezi testul?

Testul genetic pentru mutațiile MTHFR poate fi util pentru:

1. Determinarea riscului individual de dezvoltare a diferitelor afecțiuni.
2. Corectarea alimentației și a stilului de viață în funcție de caracteristicile genetice.
3. Identificarea necesității de suplimentare cu vitamine din grupul B și folat.

Cum să interpretezi rezultatele?

Rezultatele testului pot fi prezentate sub formă de genotip, care indică prezența sau absența mutațiilor. Este important să înțelegem că prezența unei mutații nu înseamnă că persoana va dezvolta neapărat o boală. Cu toate acestea, aceasta poate servi ca un semnal pentru o atenție mai mare asupra sănătății personale.

Concluzie

Testul genetic pentru mutația MTHFR (A1298C și C677T) oferă informații valoroase despre metabolismul folatului și poate ajuta la prevenirea diferitelor afecțiuni.

Consultarea cu un medic sau nutriționist va ajuta la interpretarea corectă a rezultatelor testului și la corectarea stilului de viață și a alimentației în conformitate cu nevoile individuale.